இதேபோல், 2019-ஆம் ஆண்டு வெளியான ஓர் அறிக்கையில், ஒன்றரை வயது சிறுவனின் உடலுக்குள் கருப்பை, கருமுட்டைக் குழாய்கள் மற்றும் கருமுட்டைப்பைகள் போன்ற அமைப்புகள் கண்டறியப்பட்டதாக குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது.

ஒருவருக்கு ஆணுக்கான உடல் அம்சங்களுடன், கருப்பை மற்றும் கருமுட்டைக் குழாய்கள் இருப்பது எப்படி சாத்தியம்?

இந்த நிலை ஏன் ஏற்படுகிறது, இது எவ்வாறு கண்டறியப்படுகிறது?

இந்தக் கேள்விகளுக்கான பதில்களைத் தெரிந்துகொள்வதற்காக, அந்த நோயாளிக்கு சிகிச்சையளித்த மருத்துவர் மருத்துவர் சுஷில் கர்பண்டாவிடம் பேசினோம்.

பரிசோதனையில் என்ன கண்டறியப்பட்டது? இதை மருத்துவ ரீதியாக எவ்வாறு விளக்குவீர்கள்?

26 வயது இளைஞருக்கு இரண்டு ஆண்டுகளுக்கு முன்பு திருமணம் நடைபெற்றது. அவர் முழுமையான பாலியல் செயல்பாட்டுடன் இருந்தார். ஆண்களிடம் உருவாகும் இரண்டாம் நிலை பாலியல் பண்புகள் அனைத்தும் அவரிடம் இருந்தன.

குழந்தையின்மை தொடர்பாக மேற்கொள்ளப்பட்ட பரிசோதனையின்போது, அவரது இரண்டு விரைகளும் அவற்றின் இயல்பான இடத்தில் இல்லை என்பது கண்டறியப்பட்டது.

ஹார்மோன் பரிசோதனையில், டெஸ்டோஸ்டிரோன் மற்றும் எப்ஃஎஸ்ஹெச் (நுண்ணறைத் தூண்டும் ஹார்மோன்), எல்ஹெச் (லியூட்டினைசிங் ஹார்மோன்) ஆகியவற்றின் அளவும் இயல்பாக இருந்தது.

இத்தகைய முடிவுகள் கிரிப்டார்க்கிடிசம் (விரைகள் இறங்காத நிலை) அல்லது இயல்பான இடத்துக்கு விரைகள் இறங்காமல் இருக்கும் நோயாளிகளிடம் காணப்படலாம்.

ஆனால், எம்.ஆர்.ஐ பரிசோதனையின்போது மிகவும் அசாதாரணமான ஒரு விஷயம் தெரியவந்தது. அதில், விரைகளுடன் இணைந்த நிலையில் கருப்பை மற்றும் கருமுட்டைக் குழாய்கள் இருப்பது கண்டறியப்பட்டது.

அந்த உறுப்புகள், பெண்ணின் உடலில் இயல்பாக இருப்பதைப் போலவே, உடலுக்குள் முழுமையாக வளர்ச்சியடைந்திருந்தன.

ஒரு ஆணின் உடலுக்குள் கருப்பையும் கருமுட்டைக் குழாய்களும் எவ்வாறு தொடர்ந்து இருக்க முடியும்? இது பிறப்பிலேயே ஏற்படும் நிலையாக இருக்க முடியுமா?

ஒரு குழந்தை கருப்பையில் இருக்கும்போது, அதன் பாலின வளர்ச்சி குரோமோசோம்கள் மற்றும் ஹார்மோன்களின் தாக்கத்தால் நடைபெறுகிறது. பொதுவாக ஆண்களிடம் 46XY குரோமோசோம்களும், பெண்களிடம் 46XX குரோமோசோம்களும் காணப்படும்.

இந்தக் காலகட்டத்தில், உடல் ஆன்டி-முல்லேரியன் (AMH) என்ற ஹார்மோனை உற்பத்தி செய்கிறது. இது பொதுவாக ஆண் உடலில் உருவாகாத உள் இனப்பெருக்க உறுப்புகளின் வளர்ச்சியைத் தடுக்கிறது.

ஒருவரிடம் 46XY குரோமோசோம்கள் இருந்தால், அவர் ஆணாக வளர்ச்சியடைகிறார். இந்தக் காலகட்டத்தில், அவரது உடலில் ஆன்டி-முல்லேரியன் ஹார்மோன் (AMH) என்ற ஹார்மோன் உற்பத்தியாகிறது.

ஆன்டி-முல்லேரியன் ஹார்மோன், கருப்பை மற்றும் கருமுட்டைக் குழாய்கள் போன்ற உறுப்புகளின் வளர்ச்சியைத் தடுக்கிறது.

ஆனால், பிஎம்டிஎஸ் நிலையில், இந்த ஹார்மோன் இல்லாமல் இருக்கலாம் அல்லது அதன் ஏற்பியில் (receptor) பிரச்னை இருக்கலாம்.

இதன் காரணமாக, கருப்பை மற்றும் கருமுட்டைக் குழாய்கள் போன்ற அமைப்புகள் உடலுக்குள் தொடர்ந்து இருக்கின்றன.

இதனால், அவரது உடலின் உள் உறுப்புகளின் அமைப்பு மாறுபட்டதாக இருக்கும். இருப்பினும், அவரது வெளிப்புற உடல் அமைப்பு ஆணுடையதாகவே இருக்கும். ஆணுறுப்பு மற்றும் பிற ஆண் உடல் பண்புகள் இயல்பாக வளர்ச்சியடையும்.

இந்த நோயாளிக்கு விரைகளுடன் சேர்ந்து கருமுட்டைப்பைகளும் இருந்தனவா?

இந்த நோயாளிக்கு இருபுறமும் கருப்பை மற்றும் கருமுட்டைக் குழாய்கள் இருந்தன. ஆனால், கருமுட்டைப்பைகள் இல்லை.

கருமுட்டைப்பைகளுக்குப் பதிலாக அவருக்கு விரைகள் இருந்தன. இவை ஆண் மற்றும் பெண் உடல்களில் வேறுபடும் இனப்பெருக்கச் சுரப்பிகள் ஆகும். நோயாளியின் இரண்டு விரைகளும் உண்மையில் விரைகள் தான்; கருமுட்டைப்பைகள் அல்ல.

முந்தைய ஸ்கேன் அல்லது மருத்துவப் பரிசோதனைகளிலேயே இதைக் கண்டறிந்திருக்க முடியாதா?

நோயாளி எங்களிடம் வந்தபோது, அவரது இரண்டு விரைகளும் கீழிறங்காமல் இருந்தன. அதாவது, அவை இருக்க வேண்டிய இடத்தில் இல்லை. எனவே, ஹார்மோன் பரிசோதனையுடன் அவரது விந்தணு அளவுகளும் பரிசோதிக்கப்பட்டன. அவரது விந்தில் அசூஸ்பெர்மியா (விந்தணுக்களின் எண்ணிக்கை பூஜ்ஜியமாக இருப்பது) இருப்பது தெரியவந்தது.

அதன்பிறகு எம்.ஆர்.ஐ பரிசோதனை மேற்கொள்ளப்பட்டது. அதில் கருப்பை, கருமுட்டைக் குழாய்கள் மற்றும் அவற்றுடன் இணைந்திருந்த விரைகள் இருப்பது தெரியவந்தது.

அதனைத் தொடர்ந்து, குரோமோசோம் பரிசோதனை மேற்கொள்ளப்பட்டது. அதில் 46XY என முடிவு வந்தது. எம்.ஆர்.ஐ மற்றும் குரோமோசோம் பரிசோதனை ஆகியவையே இந்த நிலையை உறுதி செய்வதற்கான முக்கியப் பரிசோதனைகளாக இருந்தன.

இந்த நிலை பொதுவாக 26 வயது வரை கண்டறியப்படாமல் இருக்கும் என்பதல்ல. சரியான நேரத்தில் ஸ்கேன் செய்திருந்தால், இந்த நிலையை முன்கூட்டியே கண்டறிந்திருக்க முடியும். அந்நபர் தனது இரண்டு விரைகளும் இயல்பான இடத்தில் இல்லை என்பதை ஆரம்பத்தில் கவனிக்கவில்லை.

இந்த நிலைக்கு குறிப்பிட்ட அறிகுறிகள் ஏதேனும் உள்ளனவா?

இந்த நிலை பொதுவாக வலி, வாந்தி அல்லது காய்ச்சல் போன்ற குறிப்பிட்ட அறிகுறிகளை ஏற்படுத்தாது. இதன் ஒரு அறிகுறியாக விரைகள் அவற்றின் இயல்பான இடத்தில் இல்லாமல் இருப்பது இருக்கலாம்.

நோயாளி எதிர்கொள்ளக்கூடிய உளவியல் ரீதியான சவால்கள் அல்லது வாழ்க்கை மாற்றங்கள் என்னவாக இருக்கலாம்?

26 வயது இளைஞர் ஒருவர், தன்னிடம் பெண் இனப்பெருக்க உறுப்புகள் இருப்பதை திடீரென அறிந்தபோது கவலையும் மன அழுத்தமும் அடைந்தார். தனது எதிர்காலம் குறித்தும் அவர் கவலைப்பட்டார்.

நாங்கள் அவருக்கு நீண்ட நேரம் ஆலோசனை வழங்கி, இது மிகவும் அரிதான மருத்துவ நிலை என்பதை விளக்கினோம். நிச்சயமாக, இது அரிதான நிலைதான். ஆனால், இந்த நிலை அவரது வாழ்க்கையில் மிகப்பெரிய மாற்றத்தை ஏற்படுத்தும் என்பது இல்லை.

இந்த உறுப்புகள் புற்றுநோய் ஏற்படும் அபாயத்தைக் கொண்டிருக்கக்கூடும் என்பதால், அவற்றை அகற்றுவது அவசியமாக இருந்தது. தற்போது இந்த உறுப்புகள் அகற்றப்பட்டுள்ள நிலையில், அவர் தனது வாழ்க்கையை இயல்பாக வாழ முடியும்.

இதுபோன்ற நிலைகளில் அறுவை சிகிச்சை அல்லது சிகிச்சை எப்போதும் அவசியமா?

இந்த நோயாளியின் விஷயத்தில் அறுவை சிகிச்சை அவசியமாக இருந்தது. கருப்பை மற்றும் கருமுட்டைக் குழாய்கள் வளர்ச்சியடையாத நிலையில் இருந்ததுடன், உடலில் அவற்றுக்கு எந்தச் செயல்பாடும் இல்லை.

அறுவை சிகிச்சைக்குப் பிறகு மேற்கொள்ளப்பட்ட திசுப் பரிசோதனையில், விரைகளில் ஒன்றில் புற்றுநோய்க்கு முந்தைய நிலை இருப்பது தெரியவந்தது. எனவே, இந்த உறுப்புகளை அகற்றுவது அவசியமாக இருந்தது. அறுவை சிகிச்சையும் சிகிச்சையின் ஒரு பகுதியாக இருந்தது.

அறுவை சிகிச்சைக்குப் பிறகு நோயாளியின் உடல்நிலையில் ஏதேனும் தாக்கம் ஏற்பட்டதா? இனி வரும் காலத்தில் என்ன தாக்கம் இருக்கும்?

அறுவை சிகிச்சை முடிந்து ஏழு நாட்களுக்குப் பிறகு நோயாளி மீண்டும் பணிக்குத் திரும்பினார்.

விரைகள் டெஸ்டோஸ்டிரோன் ஹார்மோனை உற்பத்தி செய்வதால், அவை அகற்றப்பட்ட பிறகு அவரது உடல் டெஸ்டோஸ்டிரோனை உற்பத்தி செய்யாது. எனவே, அவர் மூன்று மாதங்களுக்கு ஒருமுறை டெஸ்டோஸ்டிரோன் ஊசி செலுத்திக்கொள்ள வேண்டும்.

இதைத்தவிர, அவரது பாலியல் அல்லது சமூக வாழ்க்கையில் பெரிய மாற்றங்கள் எதுவும் தேவையில்லை.

நாங்கள் இந்த அறுவை சிகிச்சையை லேப்ராஸ்கோபி முறையில், அதாவது தொலைநோக்கிக் கருவி மூலம் மேற்கொண்டோம். இதனால் பெரிய அளவிலான கீறல் போட வேண்டிய அவசியம் ஏற்படவில்லை. அவர் விரைவாகப் பணிக்குத் திரும்ப முடிந்தது.

இதுபோன்ற விஷயங்கள் தொடர்பாக மக்களிடம் காணப்படும் பொதுவான தவறான புரிதல்கள் என்ன?

அந்த குறிப்பிட்ட நபர் கர்ப்பமாகியிருக்க முடியுமா, அவருக்கு மாதவிடாய் ஏற்பட்டதா அல்லது வெளிப்புறமாக அவர் ஒரு பெண்ணைப் போலத் தோற்றமளித்தாரா என்ற கேள்விகளும் எழுப்பப்படுகின்றன.

இவை உண்மை அல்ல. அவரது உடலில் கருப்பை மற்றும் கருமுட்டைக் குழாய்கள் இருந்தன. ஆனால், அவை வளர்ச்சியடையாத நிலையில் இருந்ததால் கருத்தரிப்பு சாத்தியமில்லை. அவரது உடலில் பெண்ணுக்குரிய ஹார்மோன் சூழல்கூட இல்லை.

இந்த வழக்கிலிருந்து மருத்துவத் துறையினர் கற்றுக்கொள்ள வேண்டிய மிக முக்கியமான பாடம் என்ன?

இதிலிருந்து கற்றுக்கொள்ள வேண்டிய பாடம் என்னவென்றால், உடலில் ஏற்படும் எந்தவொரு அசாதாரண மாற்றத்தையும் புறக்கணிக்கவோ அல்லது அதற்காக வெட்கப்படவோ கூடாது.

இதுபோன்ற சூழ்நிலையில், தகுதியான மருத்துவரை சரியான நேரத்தில் அணுக வேண்டும். புதிதாகப் பிறந்த குழந்தையின் உடலில் ஏதேனும் அசாதாரண அமைப்பு அல்லது உறுப்புக் குறைபாடு இருப்பது கவனிக்கப்பட்டால், உடனடியாக மருத்துவ ஆலோசனையைப் பெற வேண்டும்.

சரியான நேரத்தில் கண்டறிவது, இந்த நிலையை சிறப்பாகக் கையாள உதவும்.

– இது, பிபிசிக்காக கலெக்டிவ் நியூஸ்ரூம் வெளியீடு